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Les enfants atteints de Xeroderma Pigmentosum, une maladie génétique rare, sont surnommés les enfants de la Lune car cette maladie les oblige à éviter le soleil à tout prix (ils ne sortent que la nuit).

Le Xeroderma Pigmentosum signifie en latin "derme sec et pigmenté". Dès la naissance, la peau présente une sécheresse et le premier contact avec les ultraviolets du soleil ou ceux de certaines lampes, provoque des réactions d’hyperpigmentation, des tâches brunes que l’on appelle une photodermatose. D’autres signes peuvent aussi apparaître comme des troubles oculaires ou des troubles nerveux.

Chacune de nos cellules contient du matériel génétique sous forme d’ADN : c’est l’équivalent d’un gros livre de recette pour fabriquer tout ce dont nos cellules ont besoin. Chaque morceau de cet ADN est appelé un gène : il contient une information en particulier. Par exemple, comment fabriquer une protéine comme la mélanine - le pigment de la peau.

Cet ADN est constamment attaqué par différentes substances chimiques mais aussi par les ultraviolets. Pour éviter de fabriquer des protéines malades, il existe un système de réparation de l’ADN. Mais dans le cas du Xeroderma Pigmentosum, ce système ne fonctionne pas correctement : les fragments d’ADN lésés par le soleil ne sont pas réparés et des cellules tumorales apparaissent. Le risque de développer un cancer de la peau est ainsi 4 000 fois plus élevé que dans la population générale.

Les malades ne doivent donc pas être exposés aux rayons ultraviolets. Malheureusement, il n’existe aucun traitement, seules des mesures de prévention permettent de réduire les risques et la gravité des cancers de la peau. Comme l’utilisation d’écrans solaires en grande quantité, soit un tube de crème par jour. Cela a un coût important.

Le seul espoir réside dans la thérapie génique, le principe consistant à remplacer le gène lésé par le soleil par un autre sain. Mais cette technique est difficile à mettre au point car il faut pouvoir reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les malades sans qu’il y ait de rejet. Le but de la thérapie génique est d’apporter à la cellule mutée isolée d’un malade le gène normal qu’elle aurait dû posséder.

Dans le cas du XP, le gène à apporter est l’un des 8 gènes du XP (XPA à XPG et XP variant). Ceci est obtenu par l’utilisation de rétrovirus recombinants (sans danger chez l’homme) dans lesquels les chercheurs ont inséré le gène « fonctionnel » normal de réparation (Carreau et al., 1995, Human Gene Therapy, 6, 1307-1315). Le rétrovirus peut infecter les cellules in vitro et les cellules complémentées (celles qui sont redevenues normales du fait du bon fonctionnement du gène ajouté) sont ainsi sélectionnées et amplifiées.

Il a été possible à partir d’une petite biopsie de peau non exposée chez des malades XP de cultiver indépendamment les fibroblastes et les kératinocytes de la peau. A partir de ces cellules, on peut reconstituer de la peau XP in vitro possédant toutes les caractéristiques de la peau XP in vivo (Bernard et al., Proc. Natl. Acad. Sci., USA, 2001, 98, 7817-7822).

En utilisant les rétrovirus, on peut complémenter les cellules en culture XP et fabriquer de la peau reconstruite XP normale pour la sensibilité aux UV (Arnaudeau-Bégard et al., Human Gene Therapy, 2003, 14, 983-996).

De nombreux efforts sont encore à effectuer avant tout essai de greffe de peau chez un malade XP : déterminer pendant combien de temps ce gène ainsi introduit sera actif dans les cellules complémentées (pour l’instant ce temps est trop court pour envisager une utilisation thérapeutique), test de greffes sur animaux modèles, test d’innocuité chez l’homme.

Malheureusement, la route est encore longue avant un test grandeur nature chez les malades.

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